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“鸡尾酒疗法”助患罕见病19岁姑娘恢复光明

时间:2023-01-07 15:33:17 | 浏览:2210

阜外华中心血管病医院国家心血管病中心华中分中心河南省人民医院心脏中心“医生叔叔再见,护士姐姐再见,沙沙会想你们的。”一声清脆的告别,温暖了阜外华中心血管病医院神经疾病病区的病房,点亮了今年初春的一束暖光。一个月前,19岁的沙沙姑娘来到阜外华

阜外华中心血管病医院

国家心血管病中心华中分中心

河南省人民医院心脏中心

“医生叔叔再见,护士姐姐再见,沙沙会想你们的。”

一声清脆的告别,温暖了阜外华中心血管病医院神经疾病病区的病房,点亮了今年初春的一束暖光。

一个月前,19岁的沙沙姑娘来到阜外华中心血管病医院神经疾病中心。

已经成年的她没有丝毫的大人样子,瘦瘦小小的身子,似乎一阵风就能吹跑。羞怕怕的低着头躲在爸爸身后,双手抓紧他衣衫不肯放手。

沙沙姑娘的世界里没有光明。在病魔的折磨下,沙沙原本明亮的双眼,慢慢变得黯淡无光。自从失明的那一瞬间,她就被关在只有自己的世界,丢失了安全感。

沙沙得的病叫做“线粒体脑肌病”,是一种母系遗传的神经系统的疾病,会累及中枢神经系统和肌肉。

2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,线粒体脑肌病被收录其中。

沙沙从小体质就不好,稍微劳累一点的体力劳动她都做不来。跟小伙伴一起玩耍,根本跟不上小朋友们的步伐。

六年前,没有明显诱因,沙沙突然出现头痛、发热还伴有抽搐、呕吐,右侧看东西偏盲的症状。

辗转当地、省内、国内各大医院,诊断为“线粒体脑肌病”。在医院进行了一定的治疗后,病情算是稳定住了。出院后也坚持口服相关药物治疗,但是仍会间断发作。

一个月前,沙沙的病情突然加重,除了上述症状外,又出现了食欲减退、言语错乱、肢体无力、行走困难、视物不清等症状。尤其是视力,来到医院时,沙沙已经处于失明的状态。一双眼睛仅仅能有光感,已经看不到东西了。

李刚副主任医师、李东升主治医师接诊后,对沙沙进行了详细的查体,并进行了多次讨论为她的治疗制定方案。

沙沙的病情比较复杂,影响线粒体代谢的途径有很多,在治疗方案的制定上必须要考虑全面。

专家查阅了最新的国内外治疗方案文献,经过反复研究,决定为小姑娘采取“鸡尾酒疗法”。

“鸡尾酒疗法”就是利用不同的药物,对症去治疗各种可能受到影响的通路。在一些急性期犯病的时候,加上些特殊的药物。

为更好的治疗和护理保驾护航,科室还专门开展了小课堂,医生和护士一起学习,共同为治疗沙沙的病而努力奋斗。

由于沙沙的智力已经受到影响,人也十分狂躁,让她乖乖打针、吃药对护理人员来说也是一个挑战。护士每次巡房都会热情的与她玩笑,尝试着打开她的心扉。

“宝贝儿,不哭不哭,乖乖的,输了液就能回家了,就能看见了”

“沙沙最棒了,一点都不害怕,扎针一点都不疼”……

这些都是挂在护士姐姐们嘴边的话,大家都像在照顾自己的小妹妹一样,哄着她,期盼她早日恢复光明。

经过近一个月的治疗,沙沙的病情有了明显好转。原本仅有光感的双眼开始一点点的变化,慢慢看清了身边的人和物。她的世界从黑暗到模糊,再到重见光明,这扇心灵之窗再次打开。

一个阳光暖暖的午后,沙沙主动对巡房的护士说:“护士姐姐,我终于可以看清你了。”那一刻,沙沙的笑脸,暖了所有医护人员的心。

沙沙就像一只努力活着的小鹰,她生病了,但是她没有放弃,她的家人没有放弃,她的主治医师没有放弃。

努力就会有收获。不管前路还有多么艰险,可喜的是,少女沙沙现在的世界能够触摸到光明。从失明到复明,被治愈的不仅仅是一双眼睛,还有对光明的渴望,对世界的畅想。

沙沙出院时,眼睛里面闪闪溢出的光芒,也照亮了医务工作者的心房。

沙沙的病情现阶段得到了很好的控制。她所患的线粒体脑肌病到底是一种怎样的罕见疾病呢?今天的科普时间给您答案。

科普时间

线粒体脑肌病(ME)是一组少见的线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳,神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等,其他系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等。

临床常见表现有:认知障碍和社交障碍、疲乏不耐受、癫痫症状、视力减退或丧失、听力减退或丧失、发育迟缓。

常用治疗方法有:

运动:通过有氧耐力运动和阻抗训练方法可使患者临床症状得到改善。保证充足的睡眠,保持精神放松,进行力所能及的活动。

饮食:给予高蛋白、高糖、高维生素、低脂饮食

药物治疗:给予辅酶Q10、肌酸、肉碱、硫胺素、ATP、维生素C、维生素E以及维生素K等药物,以补充能量、提供辅酶和抗自由基。

基因治疗:基因治疗目前并未得到广泛开展,仅有少数在动物水平进行研究。

对症治疗:积极控制癫痫和预防发热,避免诱发脑卒中样发作。

科室简介

阜外华中心血管病医院神经疾病中心拥有一支雄厚的技术人才队伍,主任医师3人,主治医师2人,具有博士学位者1人,具有硕士学位者2人,护理人员9人。

科室现有国家级学会常委1名、委员2名、省级学会主委1名、副主委1人。张杰文主任兼任中华医学会神经病学分会委员、痴呆与认知障碍学组委员,中国医师协会神经医师分会常委,河南省医学会神经病学分会主任委员。

神经疾病中心在神经系统疾病的诊疗方面手段齐全,技术先进,设备精良。在脑血管病、认知功能障碍、癫痫、头晕、头痛、焦虑、抑郁、失眠、颅内感染、脱髓鞘疾病、帕金森病、面神经炎、重症肌无力、周围神经病、中枢神经系统肿瘤、颅脑和脊柱先天性疾病等方面达到国内先进水平。

阜外华中心血管病医院

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