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Barth综合征:维生素鸡尾酒治疗

时间:2023-01-07 15:54:22 | 浏览:1676

病例介绍患者性别:男患者年龄:2周简要病史:因心力衰竭伴代谢危象(严重代谢性酸中毒和低血糖伴低酮体)转院。体格检查:奔马律、收缩期杂音和呼吸窘迫。辅助检查:实验室检查:严重的代谢性酸中毒伴高碳酸血症、高乳酸血症和低血糖。外周血白细胞计数及中

病例介绍

患者性别:男

患者年龄:2周

简要病史:

因心力衰竭伴代谢危象(严重代谢性酸中毒和低血糖伴低酮体)转院。

体格检查:

奔马律、收缩期杂音和呼吸窘迫。

辅助检查:

实验室检查:严重的代谢性酸中毒伴高碳酸血症、高乳酸血症和低血糖。外周血白细胞计数及中性粒细胞绝对值降低。N末端B型利钠肽原 (NT-proBNP) >7500 pg/mL。

X线胸片心影增大,肺纹理增强。

心电图检查:导联II、III、aVf和V5-6的倒置T波提示缺血性改变。

超声心动图诊断为左心室致密化不全伴急性心力衰竭。

代谢检查,包括有机酸分析,均在正常范围内,3-甲基戊二酸尿呈阴性。

出生史:母亲36岁,曾有过自然流产史。怀孕过程与出生无异常,患儿出生体重2800g。无近亲结婚或遗传病等家族病史。

临床诊断:

心肌病(?)

急性心力衰竭

考虑代谢危象和左心室致密化不全提示先天性代谢异常的心脏表现,尤其与线粒体紊乱有关,建议进行基因检测。患者TAZ基因的点变异为c.640C>T(p.H214Y)(a)。婴儿的母亲有相同的杂合变异(b)。

基因诊断:

Barth综合征

治疗经过:

上呼吸机进行呼吸支持,并提供循环管理,包括服用正性肌力药和利尿剂。

上述对急性心力衰竭的治疗外,还开始了维生素鸡尾酒治疗以挽救线粒体呼吸障碍。这包括生物素(0.9毫克/千克/天)、辅酶Q10(5毫克/千克/天)、左旋肉碱(30毫克/千克/天)、维生素B1(10毫克/千克/天)、核黄素(30毫克/千克/天)、维生素C(100毫克/千克/天)和维生素E(10毫克/千克/天)。

卡维地洛治疗心力衰竭,病情好转。

入院后3个月出院,病情稳定,无复发或其他并发症。

病例述评

该患儿的诊治回顾简图:

Barth综合征是一种罕见的X连锁隐形遗传病,以骨骼肌病、心肌病、生长发育迟缓、中性粒细胞减少及3-甲基戊烯二尿酸症等为主要临床表现。对于临床表现为喂养困难、易感染、生长发育落后、心肌病、中性粒细胞减少等表现时需警惕此病,追踪既往情况,必要时完善基因检测协诊。

Barth综合征不仅可导致婴儿期死亡,也是引起男性胎儿死亡和流产的原因之一,可能有相当一部分病例在出生前已死亡,因此母亲不良妊娠史者应警惕。进行基因诊断的意义不仅在于临床诊断及指导治疗,还在于阻断遗传。Barth综合征是一种X连锁隐性遗传线粒体肌病,母亲作为携带者,一般不会发病,但其生育的男婴将有50%可能为患者,女婴有50%可能为携带者。Barth综合征男性患者的女儿全部是基因突变携带者,而儿子则为健康个体。阻断不良基因的遗传,就要进行产前诊断,而产前诊断的前提是对先证者准确的基因诊断,在此基础上对产妇进行绒毛或羊水检查,或进行植入前诊断,这才是有效的预防手段。

作为儿科医师,对于可能为Barth综合征等与遗传相关的患儿,除了积极治疗,一定要考虑基因病的可能,明确基因诊断,帮助其家庭优生优育,防止该病在其家族中再发。

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